CADA VEZ MÁS CERCA EL TRATAMIENTO PARA LUCHAR CONTRA LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON
La enfermedad de Huntington, se trata de una extraña afección genéticamente heredada, cuyos síntomas pueden aparecer a partir de los 30 o 40 años de edad, causada por una mutación en el gen de la Huntingtina, que hace que se produzcan largas versiones de la proteína Huntingtin volviéndose tóxicas, produciendo una degeneración o desgaste de las células nerviosas del cerebro, causando movimientos incontrolados que pueden agravarse con el tiempo, pudiendo dificultar la parte motora como el caminar, hablar, tragar, mantener equilibrio, etc.; así como afecciones de la parte cognitiva, provocando progresivamente dificultades con la memoria, la concentración y problemas emocionales depresivos, pudiendo degenerar hasta en síntomas psiquiátricos.
Su detección se puede realizar fácilmente con un examen genético, el cual es capaz de determinar claramente el defecto genético en el cromosoma 4, pero lamentablemente se trata de una enfermedad que actualmente no tiene ningún tipo de cura o tratamiento que impida su progreso, indicándose únicamente tratamientos para disminuir los síntomas; sin embargo, desde hace muchos años los científicos e investigadores han dedicado esfuerzos en descubrir algún tratamiento que sea capaz de retardar o impedir la degeneración de las neuronas por causa de la proteína Huntingtina.
A este respecto se tienen muy buenas noticias en relación al desarrollo de un tratamiento que ha estado por más de una década en investigaciones, y que actualmente ha sido probado de manera experimental, en 46 pacientes portadores de la dicha enfermedad.
Se trata de un fármaco inyectable en el líquido cefalorraquídeo, llamado IONIS-HTTRx, que en su fase experimental fue capaz de reducir con éxito y por primera vez, los niveles de la proteína tóxica de Huntington del sistema nervioso de los pacientes, sin efectos secundarios nocivos.
Por el momento se encuentra en fase experimental, por lo que aún no se han establecido resultados en relación a su capacidad de atenuar o impedir los terribles síntomas de esta enfermedad, pero el hecho de que haya sido posible reducir una proteína tóxica de un gen de manera segura, constituye un avance exitosísimo en lo que respecta a la medicina genómica, estableciéndose un escenario cada vez más alentador sobre lo cerca que se puede estar de encontrar un tratamiento específico para esta enfermedad así como para muchas otras enfermedades genéticas.
08/06/2021
Fuentes de información:
todo-mail.com
medineplus.gov