CONOCIENDO LA ENFERMEDAD DE GAUCHER
· Los principales síntomas son abdomen voluminoso, huesos frágiles y trastornos de la sangre.
· Para su detección es necesario contar con un equipo médico multidisciplinario conformado por genetistas, hematólogos, cardiólogos y neumólogos.
Lima, octubre 2019. En el mundo, una de cada 40,000 personas padece de la enfermedad de Gaucher; mientras que en el Perú se estima que existen unos 780 casos. Esta condición, es un trastorno genético y hereditario, que se genera a consecuencia de una “enzima defectuosa”, la cual provoca la acumulación progresiva de un tipo de grasa en todos los órganos. Se caracteriza por el crecimiento desproporcionado del bazo y el hígado, la disminución de plaquetas y un riesgo elevado de sufrir facturas, por el debilitamiento del hueso 1,2 3,4.
Los síntomas de esta patología pueden variar dependiendo del tipo de enfermedad, de muy leves a severos. Además, pueden aparecer en cualquier momento, desde el embarazo, la infancia, hasta la vejez2,4. Entre los principales signos se encuentran: abdomen voluminoso, huesos frágiles y trastornos de la sangre3.
De acuerdo con el Dr. Hugo Abarca, médico genetista del Instituto Nacional de Salud del Niño de Breña, existen 3 diferentes clases de la enfermedad de Gaucher. El primero que representa el 90% de los casos y no genera daño neurológico. El tipo II es el menos frecuente (1% de los pacientes) y produce un deterioro neurológico muy severo (retraso psicomotor, discapacidad intelectual). Y, el tercero, que, si bien también produce compromiso neurológico, es de aparición más tardía, además, se asocia a las otras complicaciones del tipo I1.
De acuerdo con el especialista, debido a que esta condición no se presenta de la misma manera en todos los pacientes, su detección temprana es compleja. “Se recomienda disponer de un enfoque médico multidisciplinario conformado por genetistas, hematólogos, cardiólogos neumólogos y neurólogos que, con una visión integral, lograrán centrar un diagnóstico oportuno y mejorar la calidad de vida de los pacientes2”, afirma.
Si bien no hay una cura para esta patología, el Dr. Abarca indica que existen diversos tratamientos que pueden ayudar a controlar los síntomas, prevenir el daño irreversible y mejorar la calidad de vida. “Entre ellos se encuentra la terapia de reemplazo enzimático, la cual implica la sustitución de dicha molécula deficiente por otra artificial o en otros casos la disminución del sustrato. Asimismo, si la situación lo amerita se realizan cirugías como trasplante de médula ósea y extirpación del bazo 3,4”, añade.
Referencias:
1. Enfermedad de Gaucher. Estudio realizado por P. Giraldo M. Giralt J.I. Pérez Clavo M. Pocoví. Disponible en: http://www.aeefegaucher.es/images/guias/2007.pdf Último acceso: octubre 2019
2. Viviendo con la enfermedad de Gaucher. Gauchers Association. Disponible en: https://www.gaucher.org.uk/just_diagnosed Último acceso: octubre 2019 3. Enfermedad de Gaucher. Mayo Clinic. Disponible en: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/gauchers-disease/diagnosis-treatment/drc-20355551 Último acceso: septiembre 2019
4. Pastores GM, Hughes DA. Gaucher Disease. 2000 Jul 27 [Updated 2018 Jun 21]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2019. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1269/.
NOTA EDITORIAL: Agradecemos a Takeda y a la empresa Burson Cohn & Wolfe por compartir esta información con nuestros lectores.