LO QUE DEBEMOS SABER SOBRE LAS ENFERMEDADES RARAS Y HUÉRFANAS

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ENTREVISTA A LA DRA. ANA PROTZEL, PRESIDENTA DE LA SOCIEDAD DE GENÉTICA MÉDICA DEL PERÚ

 

 

PORTAL BIEN DE SALUD: Dra. Protzel, muchas gracias por brindarnos unos minutos de su tiempo para conversar sobre las enfermedades raras y huérfanas. La primera pregunta es ¿qué características tiene una enfermedad para considerarse rara y/o huérfana, y si ambos términos significan lo mismo?

DRA. ANA PROTZEL:  Son enfermedades que provocan un grado severo de discapacidad crónica o muerte. El llamar raras o huérfanas a estas enfermedades, se debe a su rareza de presentación en una población, lo que se conoce como prevalencia. En general existe consenso en definir una enfermedad huérfana o rara, cuando se presenta en menos de 5 personas por cada 10 000 habitantes.

Los términos “rara” o “huérfana” en este caso se usan indistintamente.

P.B.D.S.: ¿Todas estas enfermedades tienen origen genético o también hay otros factores de riesgo para que se desarrollen?

DRA. A.P.: Si bien casi todas las enfermedades genéticas son enfermedades raras, no todas las enfermedades raras son enfermedades genéticas.

Existen enfermedades infecciosas muy raras, así como enfermedades autoinmunes y cánceres raros. Hasta la fecha, la causa de muchas de estas enfermedades permanece desconocida.

Las enfermedades raras son enfermedades graves y habitualmente crónicas y progresivas. En la mayoría de las enfermedades raras, los signos pueden observarse desde el nacimiento o la infancia, como es el caso de la atrofia muscular espinal proximal, la neurofibromatosis, la osteogénesis imperfecta, las condrodisplasias o el síndrome de Rett. Sin embargo, más del 50% de enfermedades raras aparecen durante la edad adulta, como sucede con la enfermedad de Huntington, la enfermedad de Crohn, la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, la esclerosis lateral amiotrófica, el sarcoma de Kaposi o el cáncer de tiroides.

P.B.D.S.: ¿Todas las enfermedades autoinmunes están incluidas dentro de las enfermedades raras y/o huérfanas?

DRA. A.P.:  Depende de la prevalencia individual. Algunas son de baja prevalencia o raras, pero por ejemplo, la diabetes tipo I y la artritis reumatoidea tienen una alta prevalencia en la población. En general, se acepta que la interacción entre los factores ambientales y los genes de susceptibilidad específicos son responsables de la aparición de las enfermedades autoinmunitarias.

 

Menos del 10 % de personas con una mayor susceptibilidad genética desarrollan una enfermedad autoinmune, lo que sugiere un fuerte desencadenante ambiental, que afecta también al progreso y pronóstico de la enfermedad. Además de una predisposición genética y la exposición al factor ambiental desencadenante, el tercer elemento clave necesario para desarrollar la autoinmunidad, es la pérdida de la función protectora de las barreras mucosas, principalmente la barrera intestinal y la mucosa pulmonar, que crean una superficie de interacción con el entorno. La teoría actual es que los antígenos absorbidos por el intestino pueden estar involucrados.

 

P.B.D.S.: Según su experiencia y conocimientos ¿qué le aconseja a las personas para detectar de manera rápida y temprana este tipo de enfermedades?

DRA. A.P.: Es una pregunta complicada de responder, debido a que al ser enfermedades poco frecuentes, los pacientes acuden a consulta por deterioro neurológico, fallas en el desarrollo psicomotor, algunos defectos malformativos, trastornos musculares, respiratorios, articulares, etc.; es decir, una variedad de síntomas que son inespecíficos.

En la edad pediátrica, la sospecha clínica la define el pediatra; y en los adultos, tanto los médicos generales como los especialistas que reciban pacientes con algún signo o síntoma específico que le permita sospechar el diagnóstico.

Es usual que estos pacientes acudan a varios médicos antes de tener un diagnóstico de sospecha.

P.B.D.S.: ¿Existe alguna estadística que nos indique el porcentaje de personas que padecen este tipo de enfermedades en nuestro país, y de ser así, cuál es?

DRA. A.P.:  Se estima que hay aproximadamente 2 millones de pacientes con enfermedades raras en el Perú, sin embargo no hay una cifra exacta o fuente en la que nos podamos apoyar. Esperamos que como parte de las iniciativas en el Reglamento de la Ley Nº 29698 y el "Plan Nacional de las Enfermedades Raras o Huérfanas 2016-2021", importante documento normativo aprobado en el 2015, se pueda realizar un registro de pacientes más certero. Este documento también permitirá garantizar el derecho al acceso a los servicios de salud, así como la gestión de promoción, prevención, diagnóstico, tratamiento integral y rehabilitación, en un marco de seguridad del paciente, gestión de la calidad y gestión de humanización de la atención.

P.B.D.S.: ¿Qué acciones se deberían tomar a nivel gubernamental y de salud para que exista una mayor detección y atención a las personas que padecen estas enfermedades?

DRA. A.P.:  Las acciones deben partir por mejorar y actualizar los currículos universitarios en la carrera de medicina humana, reforzar los servicios de atención primaria con las 4 especialidades básicas y la difusión de la existencia de estas enfermedades.

P.B.D.S.: ¿A qué médico especialista o especialistas se debe consultar ante la sospecha de padecer una enfermedad rara y/o huérfana y cuánto tiempo lleva aproximadamente el diagnóstico definitivo de las mismas?

DRA. A.P.: En realidad, todo médico al recibir a un paciente tiene un enfoque global de la patología que ve. Dependiendo de cada patología, puede o no tener sospecha diagnóstica. Recordemos que son enfermedades muy raras, con muchos síntomas diferentes y con diferentes grados de afectación. Los pacientes pueden a veces pasar años antes de llegar a un diagnóstico definido.

Para hacer el diagnóstico definitivo, se requieren en la gran mayoría, estudios moleculares o metabólicos, para los cuáles el Perú no cuenta con laboratorios de este tipo.

P.B.D.S.: ¿Qué necesitan saber y hacer los pacientes que padecen estas enfermedades para llevar una mejor calidad de vida?

DRA. A.P.: Cada enfermedad es peculiar en sus manifestaciones e impacto sobre la salud.

Una vez hecho el diagnóstico y debido a que solo 4 a 5% de enfermedades tienen tratamiento y no necesariamente específico, el manejo general incluye medidas nutricionales, terapias físicas, apoyo psicológico, terapias de reemplazo en el caso de enfermedades lisosomales, y otras terapias en enfermedades metabólicas. Aún pocas, pero ya existen algunas terapias génicas que serán en un futuro tratamientos curativos para éstas, así como otro tipo de tratamientos.  

 

P.B.D.S.: Finalmente, ¿cómo ve usted el panorama de atención de las enfermedades raras y/o huérfanas dentro del marco de la pandemia del Covid-19?

DRA. A.P.: Indudablemente la atención en el marco de la pandemia COVID-19, ha producido un impacto grande, en el sentido de que se ha priorizado la atención de los pacientes con esta enfermedad.

En muchos casos, acudir a los centros asistenciales en este contexto es un factor de riesgo muy grande para pacientes con afectación respiratoria, cardiovascular, y discapacidad, entre otros…

Sin embargo, las atenciones por causas No COVID-19, han tratado de ser atendidas por los establecimientos de salud en la gran mayoría de casos; igualmente las intervenciones quirúrgicas, los tratamientos oncológicos, para enfermedades autoinmunes, etc.

P.B.D.S.: Muchas gracias Dra. Protzel, estamos seguros que sus respuestas serán de gran ayuda para toda la población.

 

 

24/02/2021

 

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