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CONOCIENDO LA MUCOPOLISACARIDOSIS

DRA. ANA PRÖTZEL PINEDO

Especialista en genética y pediatra

Este 15 de mayo se conmemora el Día Mundial de las Mucopolisacaridosis, las cuales son un grupo de enfermedades metabólicas debido al mal funcionamiento o ausencia de ciertas enzimas, y de las cuales se han identificado 7 entidades diferentes (I, II, III, IV, VI, VII y IX). Por ello, entrevistamos a la Dra. Ana Prötzel, presidenta de la Sociedad Genética Médica del Perú, quien nos explica todo sobre estas enfermedades raras o huérfanas que afectan a un pequeño porcentaje de la población, pero que es necesario detectar a tiempo para tratarlas y evitarlas, o por lo menos atenuar sus síntomas y secuelas.

 

PORTAL BDS:  Dra. Prötzel, pocos saben sobre la existencia de las mucopolisacaridosis, ¿puede explicarnos por qué se desarrollan o cómo se producen estas enfermedades?

 

DRA. PRÖTZEL: Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de 7 enfermedades de origen genético, relacionadas a la degradación anormal, debido a una deficiencia enzimática específica en cada caso, de los glucosaminoglicanos, en los lisosomas de las células. (los mucopolisacáridos son el principal componente del tejido conjuntivo). La más frecuente de todas es el síndrome de Hunter o mucopolisacaridosis tipo II.

 

P.B.D.S.: Por favor, díganos cómo se puede detectar y si existen exámenes médicos precisos para confirmar o descartar estas patologías.

 

D.P.: Las MPS tienen signos y síntomas comunes que pueden ser reconocidos en primera instancia por el pediatra o médico general. Los signos y síntomas de las MPS pueden variar mucho de paciente a paciente aún con el mismo desorden.

Para confirmar la sospecha diagnóstica, existen pruebas para determinar la deficiencia enzimática que es diferente en cada tipo. También se pueden realizar estudios genéticos para identificar si existe la mutación del gen que impide la producción de la enzima necesaria para degradar el glucosaminoglicano, según sea el caso.

 

P.B.D.S.: Dra. ¿Qué síntomas, manifestaciones clínicas y complicaciones ocasiona esta enfermedad?

 

D.P.: Las MPS afectan varios órganos y sistemas, tales como:  

    • Sistema nervioso: Deterioro mental y discapacidad.
    • Oftalmológico: Opacidad corneal, deterioro de la visión.
    • Otorrinolaringológico: Sordera, obstrucción nasal y orofaríngea crónica, adenoiditis, otitis…
    • Mala implantación dental, caries.
    • Procesos obstructivos bronquiales repetidos, incremento de secreciones respiratorias, neumonías.
    • Afectación de válvulas cardiacas y grandes vasos.
    • Aparato Gastrointestinal: Estreñimiento crónico.
    • Músculo esquelético, rigidez articular, especialmente en manos, etc.

 

P.B.D.S.: ¿Las mucopolicasaridosis tienen cura o solo se pueden tratar y/o controlar?

 

D.P.: Hasta el momento no existe cura para estas enfermedades. Los tratamientos con enzimas de reemplazo mejoran la calidad de vida y retardan el avance de la enfermedad, evitando el deterioro irreversible de órganos importantes como el corazón y los pulmones; sin embargo, el deterioro neurológico no se modifica con este tratamiento. En los próximos años probablemente se estarán lanzando nuevos tratamientos que podrían ser curativos, como las terapias génicas.

 

P.B.D.S.: ¿Cómo se está atendiendo a los pacientes que padecen de esta enfermedad dentro del marco de la pandemia?

 

D.P.: Respecto a la pandemia, aquellos pacientes que tienen acceso a las terapias de reemplazo han continuado sus tratamientos respetando estrictamente todas las medidas de protección personal indicadas por el Ministerio de Salud y recientemente se ha establecido incorporarlos a la vacunación para COVID.

 

P.B.D.S.: Según su experiencia, ¿qué medidas se deberían implementar para un diagnóstico más rápido y una atención oportuna de parte del sector salud?

 

D.P.: El diagnóstico precoz es fundamental para el éxito de los tratamientos. Una vez producida la afectación de algún órgano como el sistema nervioso, osteomuscular o deformación, ya no se puede revertir; aunque se administrará un tratamiento que determine que el paciente produzca la enzima que genéticamente no producía, como sería la terapia génica.

 

Existen muchas dificultades técnicas y logísticas, para acceder a los tratamientos, y por ser enfermedades de baja prevalencia, no se sospechan por muchos profesionales médicos, especialmente de zonas alejadas del país.

 

Es importante que ante la sospecha o duda, se refieran a los pacientes a centros de atención de mayor complejidad en las capitales de provincia o de Lima.

 

P.B.D.S.: Dra. Prötzel, le agradecemos por brindarnos sus valiosos conocimientos ya que, de esta manera, la población tendrá más información respecto a esta enfermedad y podrá tomar las acciones más oportunas sobre su diagnóstico y tratamiento.

 

D.P.: Gracias a ustedes por apoyar la difusión de este gran grupo de enfermedades huérfanas.

 

NOTA EDITORIAL:  Agradecemos a la empresa Burson Cohn & Wolfe por conectarnos con la Dra. Prötzel, para realizar esta entrevista.

 

14/05/2021

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